Human genetics · 1984
Steroid sulphatase in man: a non inactivated X-locus with partial gene dosage compensation.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lykkesfeldt G, Lykkesfeldt A E, Skakkebaek N E
Аннотация
Steroid sulphatase (STS) activity was measured with two different steroid substrates in leucocytes from normal human males and females, from females heterozygous for STS deficiency and recessive X-linked ichthyosis, and from individuals with numerical X chromosome aberrations. The results indicate non-inactivation with a partial gene dosage compensation at the STS locus. It is estimated that STS loci on inactive X chromosomes express approximately 45% of the STS activity originating from STS loci on active X chromosomes. It is also demonstrated that 45,XO (Turner syndrome) and 47,XXY (Klinefelter syndrome) individuals have abnormal STS enzyme levels compared with normal women and men, respectively.