MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3346/jkms.1994.9.1.74

Медицинская библиотека · Journal of Korean medical science · 1994

Cockayne syndrome: a case with hyperinsulinemia and growth hormone deficiency.

Park S K, Chang S H, Cho S B, Baek H S, Lee D Y

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disorder of childhood characterized by cachectic dwarfism with senile-like appearance, mental retardation, photosensitive dermatitis, loss of adipose tissue, pigmentary degeneration of retina, microcephaly, deafness, skeletal and neurologic abnormalities. We describe here an 18 year old boy with Cockayne syndrome who had, in addition to the typical features of the disorder, fasting hyperinsulinemia and growth hormone deficiency.

Для цитирования: Park S K, Chang S H, Cho S B, Baek H S, Lee D Y. Cockayne syndrome: a case with hyperinsulinemia and growth hormone deficiency.. Journal of Korean medical science. 1994. DOI: 10.3346/jkms.1994.9.1.74.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.