American journal of medical genetics · 1998
Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Santolaya J M, Hall C M, García-Miñaur S, Delgado A
Аннотация
We report on a 4-year-old boy with craniometadiaphyseal dysplasia (CMDD), wormian bone type. Component manifestations include a large head with prominent forehead, skull changes showing multiple wormian bones, wide long tubular bones without the usual metaphyseal flare, wide and short tubular bones without the normal diaphyseal constriction, and wide ribs and clavicles. In addition to these findings, the propositus, his brother, his father, and a paternal aunt all have parietal protuberances, which seem not related to CMDD. Parental consanguineity supports the autosomal recessive transmission of the condition.