DOI 10.1016/s0035-3787(07)91467-8
[Lobstein's disease presenting with seizures].
Аннотация
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary disorders most often due to an anomaly of collagen biosynthesis. Divers clinical manifestations are reported. Neurological manifestations are exceptional. A 40-year-old man with a history of multiple bone fractures was admitted for a generalized tonic-clonic seizure. There was no metabolic disorder, the patient however complained of bilateral shoulder pain. Standard radiography and shoulder MRI revealed bilateral humeral fractures. The electroencephalogram and the brain MRI showed no abnormalities. He was given valproate acid and eight months later was free of crises. Search for an etiological favored the diagnosis of Lobstein disease.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.