MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00105-006-1233-5

Медицинская библиотека · Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete · 2006

[Hereditary photodermatoses].

Poblete-Gutiérrez P, Burgdorf W H C, Has C, Berneburg M, Frank J

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary photodermatoses are characterized by an increased photosensitivity caused by an inherited single gene defect. With few exceptions, they manifest in early childhood, reveal heterogeneous clinical symptoms, and are difficult to treat. Although these diseases are rare, it is very important to make an accurate diagnosis on the basis of clinical symptoms, specific diagnostic tests, and direct DNA analysis. We review the spectrum of inherited photodermatoses, including porphyria cutanea tarda, erythropoietic protoporphyria, actinic prurigo, Kindler syndrome, and disorders associated with a defect in DNA repair, including xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy, Cockayne syndrome, and Bloom syndrome. Early diagnosis may prevent complications associated with prolonged unprotected exposure to sunlight and makes it possible to offer genetic counseling and, when indicated, prenatal diagnosis to families at risk for these rare heritable disorders.

Для цитирования: Poblete-Gutiérrez P, Burgdorf W H C, Has C, Berneburg M, Frank J. [Hereditary photodermatoses].. Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. 2006. DOI: 10.1007/s00105-006-1233-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.