Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society · 2015
New ATP-binding cassette A3 mutation causing surfactant metabolism dysfunction pulmonary type 3.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piersigilli Fiammetta, Peca Donatella, Campi Francesca, Corsello Mirta, Landolfo Francesca, Boldrini Renata, Danhaive Olivier, Dotta Andrea
Аннотация
Respiratory distress syndrome (RDS) may occur in term and near-term infants because of mutations in surfactant-related genes. ATP-binding cassette A3 (ABCA3), a phospholipid carrier specifically expressed in the alveolar epithelium, is the most frequently involved protein. We report the case of a couple of late-preterm fraternal twin infants of opposite sex carrying the same compound heterozygous ABCA3 mutations, one of which has never been previously reported, with different disease severity, suggesting variable penetrance or sex-related differences. ABCA3 deficiency should be considered in term or near-term babies who develop unexplained RDS.