The Journal of investigative dermatology · 1996
A recurrent homozygous nonsense mutation within the LAMA3 gene as a cause of Herlitz junctional epidermolysis bullosa in patients of Pakistani ancestry: evidence for a founder effect.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McGrath J A, Kivirikko S, Ciatti S, Moss C, Christiano A M, Uitto J
Аннотация
The anchoring filament protein laminin 5 is abnormally expressed in the skin of patients with Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB). In this study, we performed mutational analysis on genomic DNA from a H-JEB child of first-cousin Pakistani parents, and identified a homozygous C-to-T transition in the LAMA3 gene of laminin 5 resulting in a premature termination codon (CGA-TGA) on both alleles. This mutation, R650X, has been previously reported in two other seemingly unrelated H-JEB individuals of Pakistani ancestry. Although this mutation may represent a mutational hotspot within the LAMA3 gene, haplotype analysis based on a silent intragenic polymorphism (GCC/GCG, alanine 429; GenBank no. L34155), and on three flanking microsatellite polymorphism (D18S45, D18S478, and D18S480), suggests that a common ancestral allele may be present in all three cases.