Cancer cell · 2006
An Xpd mouse model for the combined xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome exhibiting both cancer predisposition and segmental progeria.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andressoo Jaan-Olle, Mitchell James R, de Wit Jan, Hoogstraten Deborah, Volker Marcel, Toussaint Wendy, Speksnijder Ewoud, Beems Rudolph B, van Steeg Harry, Jans Judith, de Zeeuw Chris I, Jaspers Nicolaas G J, Raams Anja, Lehmann Alan R, Vermeulen Wim, Hoeijmakers Jan H J, van der Horst Gijsbertus T J
Аннотация
Inborn defects in nucleotide excision DNA repair (NER) can paradoxically result in elevated cancer incidence (xeroderma pigmentosum [XP]) or segmental progeria without cancer predisposition (Cockayne syndrome [CS] and trichothiodystrophy [TTD]). We report generation of a knockin mouse model for the combined disorder XPCS with a G602D-encoding mutation in the Xpd helicase gene. XPCS mice are the most skin cancer-prone NER model to date, and we postulate an unusual NER dysfunction that is likely responsible for this susceptibility. XPCS mice also displayed symptoms of segmental progeria, including cachexia and progressive loss of germinal epithelium. Like CS fibroblasts, XPCS and TTD fibroblasts from human and mouse showed evidence of defective repair of oxidative DNA lesions that may underlie these segmental progeroid symptoms.