MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1101/2024.05.23.595584

Медицинская библиотека · bioRxiv : the preprint server for biology · 2024

A Paradigm For Calling Sequence In Families: The Long Life Family Study.

Daw E Warwick, Anema Jason A, Schwander Karen, Lin Shiow Jiuan, Wang Lihua, Wojczynski Mary, Thyagarajan Bharat, Stitziel Nathan, Province Michael A

ПрепринтСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Over Several years, we have developed a system for assuring the quality of whole genome sequence (WGS) data in the LLFS families. We have focused on providing data to identify germline genetic variants with the aim of releasing as many variants on as many individuals as possible. We aim to assure the quality of the individual calls. The availability of family data has enabled us to use and validate some filters not commonly used in population-based studies. We developed slightly different procedures for the autosomal, X, Y, and Mitochondrial (MT) chromosomes. Some of these filters are specific to family data, but some can be used with any WGS data set. We also describe the procedure we use to construct linkage markers from the SNP sequence data and how we compute IBD values for use in linkage analysis.

Для цитирования: Daw E Warwick, Anema Jason A, Schwander Karen, Lin Shiow Jiuan, Wang Lihua, Wojczynski Mary, Thyagarajan Bharat, Stitziel Nathan, Province Michael A. A Paradigm For Calling Sequence In Families: The Long Life Family Study.. bioRxiv : the preprint server for biology. 2024. DOI: 10.1101/2024.05.23.595584.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.