MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1212

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2001

Distinctive metaphyseal chondrodysplasia simulating cartilage hair hypoplasia.

Castriota-Scanderbeg A, Dallapiccola B, Mingarelli R, Kozlowski K

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 5(1/2) year-old Italian girl with a distinctive form of metaphyseal chondrodysplasia simulating cartilage hair hypoplasia. The pattern of metaphyseal changes and the associated bony abnormalities differentiate this patient from all the recognized forms of metaphyseal chondrodysplasia.

Для цитирования: Castriota-Scanderbeg A, Dallapiccola B, Mingarelli R, Kozlowski K. Distinctive metaphyseal chondrodysplasia simulating cartilage hair hypoplasia.. American journal of medical genetics. 2001. DOI: 10.1002/ajmg.1212.

Предметные рубрики MeSH

AmylasesBone and BonesCartilage DiseasesChild, PreschoolDiagnosis, DifferentialFamily HealthFemaleHumansOsteochondrodysplasiasPancreasRadiography
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.