American journal of medical genetics · 1996
Clinical and roentgenographic findings in a patient with primordial microcephalic dwarfism type Caroline Crachami.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boscherini B, Colabucci F, Galasso C, Marietti G, Cappa M, Pasquino A M
Аннотация
We describe a patient with primordial microcephalic dwarfism with severe intrauterine growth retardation and severe and progressive postnatal deficit in length, weight and head circumference. The patient was extroverted and sociable but mildly mentally retarded. He had marked delay of bone maturation and an enlargement of the sella turcica. This child and two previously reported patients [Boscherini et al., Eur J Pediatr 137:237-242, 1981] have many characteristics in common with Caroline Crachami, the famous "Sicilian dwarf". We think that these patients belong to a separate category of microcephalic primordial dwarfism.