MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816819109025815

Медицинская библиотека · Ophthalmic paediatrics and genetics · 1991

A new case of acro-renal-ocular (radio-renal-ocular) syndrome with cleft palate and costo-vertebral defects? A brief clinical report.

Pierquin G, Hall M, Vanhelleputte C, Van Regemorter N

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The authors describe a girl with retarded growth, renal malformations, retinal coloboma and hypoplasia of the thumbs like reported in the acro-renal-ocular syndrome. In addition, they found defects of the ribs and spine and cleft palate, not previously described in this syndrome. The was noted to have minor anomalies of the hands, which might represent a mild manifestation of this autosomal dominant syndrome.

Для цитирования: Pierquin G, Hall M, Vanhelleputte C, Van Regemorter N. A new case of acro-renal-ocular (radio-renal-ocular) syndrome with cleft palate and costo-vertebral defects? A brief clinical report.. Ophthalmic paediatrics and genetics. 1991. DOI: 10.3109/13816819109025815.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.