MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/jcu.23020

Медицинская библиотека · Journal of clinical ultrasound : JCU · 2021

Prenatal sonographic diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: An unusual case.

Li Tian-Gang, Ma Bin, Tie Hong-Xia, Zhang Qing-Hua, Hao Sheng-Ju, Guan Chong-Li

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is a rare congenital genetic disorder caused by mutations in the ectodysplasin A gene, resulting in dysplasia or complete absence of teeth, hair, and sweat glands. XLHED is rarely diagnosed prenatally. We describe a case of XLHED diagnosed with prenatal sonography and umbilical cord blood gene testing.

Для цитирования: Li Tian-Gang, Ma Bin, Tie Hong-Xia, Zhang Qing-Hua, Hao Sheng-Ju, Guan Chong-Li. Prenatal sonographic diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: An unusual case.. Journal of clinical ultrasound : JCU. 2021. DOI: 10.1002/jcu.23020.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.