MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1046006

Медицинская библиотека · Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde · 1991

[Case report of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome].

Osusky R, Alsaadi A H, Farpour H

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a case of Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome with all five recognised features: tapetoretinal dystrophy, polydactily, obesity, mental retardation and hypogonadism. Nevertheless the correct diagnosis was delayed due to the fact, that the patient has a macular dystrophy (instead of a pigmentary retinopathy). He had an operation of the polydactily during childhood. This was not revealed at first. The case underlines the importance of an exact anamnesis of the parents.

Для цитирования: Osusky R, Alsaadi A H, Farpour H. [Case report of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome].. Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde. 1991. DOI: 10.1055/s-2008-1046006.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.