Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1981

Monosomy 22 with mosaicism.

Moghe M S, Patel Z M, Peter J J, Ambani L M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 2-year-old male child with mosaicism for monosomy of chromosome 22 is described. He had moderate psychomotor retardation, generalised hypotonia, large ears, epicanthus, synophrys, and cutaneous syndactyly between all the fingers.

Для цитирования: Moghe M S, Patel Z M, Peter J J, Ambani L M. Monosomy 22 with mosaicism.. Journal of medical genetics. 1981. DOI: 10.1136/jmg.18.1.71.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Child, Preschool Chromosome Banding Chromosome Deletion Chromosomes, Human Chromosomes, Human, 21-22 and Y Humans Intellectual Disability Karyotyping Male Mosaicism Phenotype

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения