MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1023/a:1012476029536

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2001

Lethal neonatal presentation of carnitine palmitoyltransferase I deficiency.

Invernizzi F, Burlina A B, Donadio A, Giordano G, Taroni F, Garavaglia B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A neonate subsequently diagnosed with carnitine palmitoyltransferase I deficiency died at 34 h of untreatable bradycardia. There was fatty infiltration of the liver and increased free carnitine and reduced acylcarnitines in the blood.

Для цитирования: Invernizzi F, Burlina A B, Donadio A, Giordano G, Taroni F, Garavaglia B. Lethal neonatal presentation of carnitine palmitoyltransferase I deficiency.. Journal of inherited metabolic disease. 2001. DOI: 10.1023/a:1012476029536.

Предметные рубрики MeSH

AcetylcarnitineBradycardiaCarnitine O-PalmitoyltransferaseFatal OutcomeHeart ArrestHumansInfant, NewbornLipid Metabolism, Inborn ErrorsLiverMale
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.