Multiple congenital anomalies syndrome: growth and mental retardation, microcephaly, preauricular skin tags, cleft palate, camptodactyly, and distal limb anomalies. Report on two unrelated Brazilian patients.

Guion-Almeida M L, Zechi-Ceide R M, Richieri-Costa A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on 2 unrelated Brazilian patients, born to non-consanguineous parents, both with multiple anomalies including growth and mental retardation, microcephaly, telecanthus, cleft palate, preauricular skin tags/pit, camptodactyly, and foot anomalies. To our knowledge, this is a previously undescribed formal genesis syndrome. Clinical and genetic aspects are discussed.

Для цитирования: Guion-Almeida M L, Zechi-Ceide R M, Richieri-Costa A. Multiple congenital anomalies syndrome: growth and mental retardation, microcephaly, preauricular skin tags, cleft palate, camptodactyly, and distal limb anomalies. Report on two unrelated Brazilian patients.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19991105)87:1<72::aid-ajmg15>3.0.co;2-7.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adult Brazil Child, Preschool Cleft Palate Ear, External Female Finger Joint Follow-Up Studies Foot Deformities, Congenital Growth Disorders Humans Infant Intellectual Disability Male Microcephaly Middle Aged Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения