Archives of disease in childhood · 1990
Sonographic and pathological features of callosal hypoplasia in non-ketotic hyperglycinaemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wariyar U K, Welch R J, Milligan D W, Perry R H
Аннотация
A boy was born at 36 weeks' gestation weighing 2450 g. Though his Apgar score was 9 at birth, by the age of 48 hours he required artificial ventilation. He was deeply unconscious with complete lack of muscle tone, and non-ketotic hyperglycinaemia associated with secondary hypoplasia of the corpus callosum was confirmed by biochemical tests. The cranial ultrasound scan features correlated well with the neuropathological findings and may be helpful in the early detection of this incurable condition.