MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2007

A Y/15 translocation in a 45,X male with Prader-Willi syndrome.

Puvabanditsin S, Garrow E, Razi S, Mohar A G, Tadros J J, Phattraprayoon N, Patel P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a male neonate with a 45 X karyotype; the long arm of a chromosome 15 was translocated onto the proximal long arm of the Y chromosome. Breakpoints were identified by in situ fluorescence hybridization (FISH) on the proximal 15q13 and Yq11.2. The derivative chromosome has no primary centromere. Clinical features were compatible with Prader-Willi syndrome. This is the first report case ofmonosomy 15q and Yq deletion with Prader-Willi syndrome.

Для цитирования: Puvabanditsin S, Garrow E, Razi S, Mohar A G, Tadros J J, Phattraprayoon N, Patel P. A Y/15 translocation in a 45,X male with Prader-Willi syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.