Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society · 2015
Stüve-Wiedemann syndrome in a neonate.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarafidis Kosmas, Piretzi Kaliopi, Agakidou Eleni, Kohlhase Jürgen, Zafeiriou Dimitrios
Аннотация
We describe a female neonate with Stüve-Wiedemann syndrome. The facial dysmorphism, joint contracture, distinctive skeletal changes, and myotonic discharges on electromyogram raised a suspicion of the rare autosomal recessive syndrome, which was later confirmed on molecular analysis of leukemia inhibitory factor receptor. She developed recurrent attacks of hyperpyrexia and died at age 3 months.