MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1900

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2006

CXorf6 is a causative gene for hypospadias.

Fukami Maki, Wada Yuka, Miyabayashi Kanako, Nishino Ichizo, Hasegawa Tomonobu, Nordenskjöld Agneta, Camerino Giovanna, Kretz Christine, Buj-Bello Anna, Laporte Jocelyn, Yamada Gen, Morohashi Ken-Ichirou, Ogata Tsutomu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

46,XY disorders of sex development (DSD) refer to a wide range of abnormal genitalia, including hypospadias, which affects approximately 0.5% of male newborns. We identified three different nonsense mutations of CXorf6 in individuals with hypospadias and found that its mouse homolog was specifically expressed in fetal Sertoli and Leydig cells around the critical period for sex development. These data imply that CXorf6 is a causative gene for hypospadias.

Для цитирования: Fukami Maki, Wada Yuka, Miyabayashi Kanako, Nishino Ichizo, Hasegawa Tomonobu, Nordenskjöld Agneta, Camerino Giovanna, Kretz Christine, Buj-Bello Anna, Laporte Jocelyn, Yamada Gen, Morohashi Ken-Ichirou, Ogata Tsutomu. CXorf6 is a causative gene for hypospadias.. Nature genetics. 2006. DOI: 10.1038/ng1900.

Предметные рубрики MeSH

AnimalsBase SequenceChromosomes, Human, XCodon, NonsenseDNAFemaleGene Expression Regulation, DevelopmentalHumansHypospadiasIn Situ HybridizationInfant, NewbornMaleMiceOpen Reading FramesPedigreePregnancySex DifferentiationTestis
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.