MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10545-008-0984-9

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2008

Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008.

Scriver Charles R

БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Garrod presented his concept of 'the inborn error of metabolism' in the 1908 Croonian Lectures to the Royal College of Physicians (London); he used albinism, alkaptonuria, cystinuria and pentosuria to illustrate. His lectures are perceived today as landmarks in the history of biochemistry, genetics and medicine. Garrod gave evidence for the dynamic nature of metabolism by showing involvement of normal metabolites in normal pathways made variant by Mendelian inheritance. His concepts and evidence were salient primarily among biochemists, controversial among geneticists because biometricians were dominant over Mendelists, and least salient among physicians who were not attracted to rare hereditary 'traits'. In 2008, at the centennial of Garrod's Croonian Lectures, each charter inborn error of metabolism has acquired its own genomic locus, a cloned gene, a repertoire of annotated phenotype-modifying alleles, a gene product with known structure and function, and altered function in the Mendelian variant.

Для цитирования: Scriver Charles R. Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008.. Journal of inherited metabolic disease. 2008. DOI: 10.1007/s10545-008-0984-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.