Journal of endocrinological investigation · 2006
Silver-Russell syndrome and its genetic origins.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rossignol S
Аннотация
Silver-Russell syndrome (SRS) is both clinically and genetically a heterogeneous congenital disorder. Patients are characterised by severe intrauterine and post-natal growth retardation, dysmorphic facial features and, asymmetry. Various chromosome abnormalities have been associated with the disease, involving most often chromosome 7 and 17. In about 7% of sporadic cases, maternal uniparental disomy of chromosome 7 has been detected. Most recent findings suggest that imprinting defects within the 11p15 region also play a role in SRS.