Nature genetics · 2005
A deletion in the gene encoding sphingomyelin phosphodiesterase 3 (Smpd3) results in osteogenesis and dentinogenesis imperfecta in the mouse.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aubin Isabelle, Adams Carolyn P, Opsahl Sibylle, Septier Dominique, Bishop Colin E, Auge Nathalie, Salvayre Robert, Negre-Salvayre Anne, Goldberg Michel, Guénet Jean-Louis, Poirier Christophe
Аннотация
The mouse mutation fragilitas ossium (fro) leads to a syndrome of severe osteogenesis and dentinogenesis imperfecta with no detectable collagen defect. Positional cloning of the locus identified a deletion in the gene encoding neutral sphingomyelin phosphodiesterase 3 (Smpd3) that led to complete loss of enzymatic activity. Our knowledge of SMPD3 function is consistent with the pathology observed in mutant mice and provides new insight into human pathologies.