Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.

Kilic Esra, Yigit Gökhan, Utine Gülen Eda, Wollnik Bernd, Mihci Ercan, Nur Banu Güzel, Boduroglu Koray

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Kilic Esra, Yigit Gökhan, Utine Gülen Eda, Wollnik Bernd, Mihci Ercan, Nur Banu Güzel, Boduroglu Koray. A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.36955.

Предметные рубрики MeSH

DNA Mutational Analysis Dwarfism Fetal Growth Retardation Genetic Association Studies Humans Infant Male Microcephaly Osteochondrodysplasias Point Mutation RNA, Small Nuclear

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения