Journal of genetics · 2018
Case report of newborn with de novo partial trisomy 2q31.2-37.3 and monosomy 9p24.3.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colangelo Maurizia, Alfonsi Melissa, Palka Chiara, Zio Eleonora Zio, Renzo Silvana Di, Guanciali-Franchi Paolo, Palka Giandomenico
Аннотация
We describe a newborn female with a de novo duplication of chromosomes 2q31.2 and 2q37.3, and a de novo monosomy 9p24.3. The clinical findings of this patient include congenital heart defects, dysmorphic facial features, hypotonia, feeding difficulties and microcephaly. Ultrasonographic prenatal findings were negative for foetal malformations. Only a mild pyelectasis was reported. This is the first report of molecular cytogenetic characterization of a partial trisomy 2q31.2-37.3 with monosomy 9p24.3.