American journal of human genetics · 2005
Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brooks Alice S, Bertoli-Avella Aida M, Burzynski Grzegorz M, Breedveld Guido J, Osinga Jan, Boven Ludolf G, Hurst Jane A, Mancini Grazia M S, Lequin Maarten H, de Coo Rene F, Matera Ivana, de Graaff Esther, Meijers Carel, Willems Patrick J, Tibboel Dick, Oostra Ben A, Hofstra Robert M W
Аннотация
We identified, by homozygosity mapping, a novel locus on 10q21.3-q22.1 for Goldberg-Shprintzen syndrome (GOSHS) in a consanguineous Moroccan family. Phenotypic features of GOSHS in this inbred family included microcephaly and mental retardation, which are both central nervous system defects, as well as Hirschsprung disease, an enteric nervous system defect. Furthermore, since bilateral generalized polymicogyria was diagnosed in all patients in this family, this feature might also be considered a key feature of the syndrome. We demonstrate that homozygous nonsense mutations in KIAA1279 at 10q22.1, encoding a protein with two tetratrico peptide repeats, underlie this syndromic form of Hirschsprung disease and generalized polymicrogyria, establishing the importance of KIAA1279 in both enteric and central nervous system development.