Clinical dysmorphology · 2007
Antenatal diagnosis of deletion chromosome 11(q23-qter) (Jacobsen syndrome).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foley Patricia, McAuliffe Fionnuala, Mullarkey Marice, Reardon William
Аннотация
A case of Jacobsen syndrome, suspected antenatally on the grounds of trigonocephaly and hypoplastic left heart syndrome, is presented. Clinicians are reminded that a hypoplastic left heart should not be assumed to be an isolated malformation and that a careful search for associated malformations can facilitate the recognition of an underlying genetic syndrome.