DOI 10.1016/j.molmed.2023.12.002
Omaveloxolone: a groundbreaking milestone as the first FDA-approved drug for Friedreich ataxia.
Аннотация
Friedreich ataxia (FA) is an inherited autosomal recessive neurodegenerative disease (NDD) characterized primarily by progressive sensory and spinocerebellar ataxia associated with hypertrophic cardiomyopathy. FA is due to an intronic GAA repeat expansion within the frataxin gene (FXN) leading to reduced levels of frataxin (FXN) which causes mitochondrial dysfunction, production of reactive oxygen species (ROS), and altered iron metabolism. To date there is no resolutive cure for FA; however, the FDA has recently approved omaveloxolone - a potent activator of nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (NRF2) - as the first treatment for FA. We discuss herein the urgency to find a resolutive cure for NDDs that will most probably be achieved via combinatorial therapy targeting multiple disease pathways, and how omavaloxolone serves as an example for future treatments.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.