Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies · 2024
R243W Mutation in Thyroid Hormone Resistance Syndrome Beta: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ong Jia Cheng, W Omar W Mohd Hilmi, Tuan Ismail Tuan Salwani, Chatterjee Krishna, Hussain Suhaimi
Аннотация
A three-year-old girl with a history of recurrent tonsillitis was investigated for failure to thrive and global developmental delay. Clinically, she had a triangular face with low-set ears and intermittent tachycardia. She had growth failure with her weight under the third centile while her height was within normal limits. Other systemic examinations were unremarkable. The presence of an elevated free T4 (FT4) with an inappropriately high thyroid stimulating hormone (TSH) in this patient raised the clinical suspicion of Thyroid Hormone Resistance Syndrome. DNA sequencing confirmed the diagnosis, which showed R243W gene mutation in Thyroid Hormone Receptor-Beta1 (THRB1).