Human genetics · 2002
Several interacting genes influence the malignant hyperthermia phenotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinson Rachel, Hopkins Philip, Carsana Antonella, Gilly Hermann, Halsall Jane, Heytens Luc, Islander Gunilla, Jurkat-Rott Karin, Müller Clemens, Shaw Marie-Anne
Аннотация
Malignant hyperthermia (MH), a potentially lethal disorder of skeletal muscle calcium homeostasis, manifests only on exposure to certain anaesthetic drugs. The mode of inheritance appears to be autosomal dominant with both locus and allelic heterogeneity having been reported. Association analysis of eight MH candidate loci in UK families has indicated that several genes influence susceptibility in individual families, rather than MH simply being a major gene defect. In support of this hypothesis, we present data on a replica analysis of an independent sample of European MH families.
Предметные рубрики MeSH
Calcium Channels, L-TypeCalcium SignalingChromosomes, Human, Pair 1FamilyFemaleGenetic HeterogeneityGenetic MarkersGenetic Predisposition to DiseaseGenetic VariationGenotypeHumansLinkage DisequilibriumMaleMalignant HyperthermiaMuscle, SkeletalPedigreePhenotypeRyanodine Receptor Calcium Release Channel