Annals of human genetics · 2006
Evidence for a founder effect of the germline fumarate hydratase gene mutation R58P causing hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heinritz W, Paasch U, Sticherling M, Wittekind C, Simon J C, Froster U G, Renner R
Аннотация
We report on the results of clinical investigation, pedigree analysis, mutation screening and haplotyping in a family with the syndrome of multiple cutaneous and uterine leiomyomas (MCUL1) and a germline missense mutation (R58P) in the fumarate hydratase gene (FH). We provide evidence for a founder effect for the identified mutation and distant relationship of our family to another familial case of MCUL1 associated with renal cell cancer, which was recently published with the same mutation.