Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 2007
Report of a family with two different hereditary diseases leading to early nephrocalcinosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vargas-Poussou Rosa, Cochat Pierre, Le Pottier Nelly, Roncelin Isabelle, Liutkus Aurelia, Blanchard Anne, Jeunemaître Xavier
Аннотация
The etiologies of early onset nephrocalcinosis in consanguineous families include five major inherited recessive disorders: primary hyperoxaluria (PH), familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC), distal renal tubular acidosis (dRTA), hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) and antenatal Bartter syndrome. In this paper, we describe two girls from consanguineous parents with early onset nephrocalcinosis. Based on both clinical and biochemical assessment in combination with molecular genetics, we have shown that the etiology of nephrocalcinosis is different in each girl: one had FHHNC and her sister had dRTA.