Human genome variation · 2024
Episodic ataxia type 2 with a novel missense variant (Leu602Arg) in CACNA1A.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miura Shiroh, Watanabe Emina, Senzaki Kensuke, Hiruki Shigeyoshi, Matsumoto Sayaka, Morikawa Takuya, Uchiyama Yusuke, Kurata Seiji, Ochi Masayuki, Ohyagi Yasumasa, Shibata Hiroki
Аннотация
Autosomal dominant episodic ataxia type 2 (EA2) is caused by variants in CACNA1A. We examined a 20-year-old male with EA symptoms from a Japanese family with hereditary EA. Cerebellar atrophy was not evident, but single photon emission computed tomography showed cerebellar hypoperfusion. We identified a novel nonsynonymous variant in CACNA1A, NM_001127222.2:c.1805T>G (p.Leu602Arg), which is predicted to be functionally deleterious; therefore, this variant is likely responsible for EA2 in this pedigree.