[Joubert's syndrome. Apropos of 5 cases].
Аннотация
Five cases of Joubert syndrome in 2 consanguineous sibships are reported. The characteristic polypnea and respiratory pauses were recorded polygraphically during both active and quiet sleep in 2 infants and only in active sleep in another one. Tapetoretinal degeneration was found in both sibships and a chorioretinal coloboma in the 2 affected infants of the second family. The CT scan images in the syndrome and its differential diagnosis are discussed.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.