Genes · 2024
Brugada Syndrome and Pulmonary Atresia with Intact Interventricular Septum: Fortuitous Finding or New Genetic Connection?
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fogaça-da-Mata Miguel, Martínez-Barrios Estefanía, Jiménez-Montañés Lorenzo, Cruzalegui José, Chipa-Ccasani Fredy, Greco Andrea, Cesar Sergi, Díez-Escuté Núria, Cerralbo Patricia, Zschaeck Irene, Clavero Adell Marcos, Ayerza-Casas Ariadna, Palanca-Arias Daniel, López Marta, Campuzano Oscar, Brugada Josep, Sarquella-Brugada Georgia
Аннотация
Brugada syndrome is a rare arrhythmogenic syndrome associated mainly with pathogenic variants in the SCN5A gene. Right ventricle outflow tract fibrosis has been reported in some cases of patients diagnosed with Brugada syndrome. Pulmonary atresia with an intact ventricular septum is characterized by the lack of a functional pulmonary valve, due to the underdevelopment of the right ventricle outflow tract. We report, for the first time, a 4-year-old boy with pulmonary atresia with an intact ventricular septum who harbored a pathogenic de novo variant in SCN5A, and the ajmaline test unmasked a type-1 Brugada pattern. We suggest that deleterious variants in the SCN5A gene could be implicated in pulmonary atresia with an intact ventricular septum embryogenesis, leading to overlapping phenotypes.