Journal de genetique humaine · 1988
[The Recklinghausen model: innumerable phenotypes and scarce genotypes].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robert J M
Аннотация
Since several decades, clinical reports about neurofibromatosis are overwhelming general practitioners, neurologists and other specialists. Since some years cellular biology (specially experimental studies on the neural crest) and molecular genetics light up somewhat the contrast between innumerable phenotypes and the rare punctual mutations which are at the source of the disease. The author reviews the different theories which are attempting to explain the process of malignant transformation in these kinds of diseases (role of eventual oncogenes and recent experiment types of Hinrichs in transgenic mice).