MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-0040-1722548

Медицинская библиотека · Journal of laboratory physicians · 2020

Morquio Syndrome Presenting with Dural Band Pathology: A Case Report.

Gupta Saloni, Sengar Kangana, Subramanian Arulselvi, Satyarthee Gurudatta

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Morquio syndrome is caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) enzyme, which is required for the catabolism of glycosaminoglycans (namely, chondroitin-6-sulfate and keratan sulfate). Pathogenic accumulation of these glycosaminoglycans occurs throughout the body. The various organs and tissues affected are bones, cartilage, tendon, teeth, trachea and lungs, heart, cornea, skin and connective tissues. Here, we present a case of Morquio syndrome. A 16-year-old boy presented with multiple skeletal abnormalities, including cervicomedullary compression by dorsal dural band in foramen magnum. The dural band was resected during the surgery to relieve compression and sent for histopathological examination. This case report not only reviews the clinical features and shows rare dural band histopathological findings but also mentions a note on the future therapies of this syndrome.

Для цитирования: Gupta Saloni, Sengar Kangana, Subramanian Arulselvi, Satyarthee Gurudatta. Morquio Syndrome Presenting with Dural Band Pathology: A Case Report.. Journal of laboratory physicians. 2020. DOI: 10.1055/s-0040-1722548.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.