MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2011/784259

Медицинская библиотека · Case reports in ophthalmological medicine · 2011

Simultaneous occurrence of duane retraction syndrome with marfan syndrome.

Kothari Mihir, Manurung Florence, Mithiya Bhavesh

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of connective tissue, while Duane retraction syndrome (DRS) is a congenital cranial dysinnervation disorder (CCDD) which can be transmitted as autosomal dominant disorder in 5-10% of patients. In this paper, we present an 8-year-old girl who presented with left eye DRS and bilateral subluxation of the lens associated with MFS in absence of familial involvement. To our knowledge this is the first case report of DRS with MFS. The occurrence of these syndromes together is very rare and appears to be coincidental.

Для цитирования: Kothari Mihir, Manurung Florence, Mithiya Bhavesh. Simultaneous occurrence of duane retraction syndrome with marfan syndrome.. Case reports in ophthalmological medicine. 2011. DOI: 10.1155/2011/784259.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.