MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1303

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2004

Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.

Moreira Maria-Céu, Klur Sandra, Watanabe Mitsunori, Németh Andrea H, Le Ber Isabelle, Moniz José-Carlos, Tranchant Christine, Aubourg Patrick, Tazir Meriem, Schöls Lüdger, Pandolfo Massimo, Schulz Jörg B, Pouget Jean, Calvas Patrick, Shizuka-Ikeda Masami, Shoji Mikio, Tanaka Makoto, Izatt Louise, Shaw Christopher E, M'Zahem Abderrahim, Dunne Eimear, Bomont Pascale, Benhassine Traki, Bouslam Naïma, Stevanin Giovanni, Brice Alexis, Guimarães João, Mendonça Pedro, Barbot Clara, Coutinho Paula, Sequeiros Jorge, Dürr Alexandra, Warter Jean-Marie, Koenig Michel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2) was recently identified as a new autosomal recessive ataxia. We have now identified causative mutations in 15 families, which allows us to clinically define this entity by onset between 10 and 22 years, cerebellar atrophy, axonal sensorimotor neuropathy, oculomotor apraxia and elevated alpha-fetoprotein (AFP). Ten of the fifteen mutations cause premature termination of a large DEAxQ-box helicase, the human ortholog of yeast Sen1p, involved in RNA maturation and termination.

Для цитирования: Moreira Maria-Céu, Klur Sandra, Watanabe Mitsunori, Németh Andrea H, Le Ber Isabelle, Moniz José-Carlos, Tranchant Christine, Aubourg Patrick, Tazir Meriem, Schöls Lüdger, Pandolfo Massimo, Schulz Jörg B, Pouget Jean, Calvas Patrick, Shizuka-Ikeda Masami, Shoji Mikio, Tanaka Makoto, Izatt Louise, Shaw Christopher E, M'Zahem Abderrahim, Dunne Eimear, Bomont Pascale, Benhassine Traki, Bouslam Naïma, Stevanin Giovanni, Brice Alexis, Guimarães João, Mendonça Pedro, Barbot Clara, Coutinho Paula, Sequeiros Jorge, Dürr Alexandra, Warter Jean-Marie, Koenig Michel. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.. Nature genetics. 2004. DOI: 10.1038/ng1303.

Предметные рубрики MeSH

Cerebellar AtaxiaChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 9DNA HelicasesFungal ProteinsHumansMultifunctional EnzymesMutationOcular Motility DisordersRNA HelicasesSaccharomyces cerevisiae Proteinsalpha-Fetoproteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.