Medycyna wieku rozwojowego · 2006
[Clinical symptoms and molecular pathogenesis of Noonan syndrome--current concepts].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klapecki Jakub, Obersztyn Ewa, Laniewski-Wollk Mikolaj, Szpecht-Potocka Agnieszka, Mazurczak Tadeusz
Аннотация
Noonan syndrome (NS; MIM 163950) is an autosomal dominant disorder. With incidence of 1/1000 to 1/2500 live births, NS belongs to the most common genetic disorders. Typical features of NS are: short stature, chest deformities, congenital heart defects, cryptorchidism and dysmorphic features. Mutations of PTPN11 gene (located on chromosome 12q24.1) are responsible for NS and are identified in 33-60% cases. Less than half of the cases are familial. This paper presents current opinion on clinical symptoms, molecular pathogenesis and possibilities of growth hormone therapy. The genotype--phenotype correlation is also discussed.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleDNA Mutational AnalysisGenetic TherapyGenotypeHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMutation, MissenseNoonan SyndromePhenotypeProtein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11Protein Tyrosine PhosphatasesSH2 Domain-Containing Protein Tyrosine Phosphatasessrc Homology Domains