Cureus · 2022
Case Report of Dysmorphic Physical Findings in Male With Shapiro Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evers Smith Catherine M, Creed Eric
Аннотация
Shapiro syndrome is an extremely rare disorder characterized by a triad of episodic hypothermia below 95 °F (35°C), hyperhidrosis, and agenesis/dysgenesis of the corpus callosum. The exact mechanism is unknown. Based on a review of the literature, this is the first reported case of dysmorphic physical exam findings in Shapiro syndrome. This case suggests the possibility of an underlying genetic disorder in Shapiro syndrome.