Clinical dysmorphology · 1996
Schinzel-Giedion syndrome: further delineation of the phenotype.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elliott A M, Meagher-Villemure K, Oudjhane K, der Kaloustian V M
Аннотация
We describe a male infant with findings typical of Schinzel-Giedion syndrome. Characteristic features include: midface retraction, widely patent fontanelles, hirsutism, choanal stenosis, hypospadias with chordae, club feet and broad ribs. The patient suffered from seizures and died at 14 months of age of fulminant bronchopneumonia. Pathological examination revealed steatosis in the liver as well as lipid vacuolization of the zona fasciculata of the adrenals.