Nature genetics · 2004
Mutations in SEC63 cause autosomal dominant polycystic liver disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Davila Sonia, Furu Laszlo, Gharavi Ali G, Tian Xin, Onoe Tamehito, Qian Qi, Li Airong, Cai Yiqiang, Kamath Patrick S, King Bernard F, Azurmendi Pablo J, Tahvanainen Pia, Kääriäinen Helena, Höckerstedt Krister, Devuyst Olivier, Pirson Yves, Martin Rodolfo S, Lifton Richard P, Tahvanainen Esa, Torres Vicente E, Somlo Stefan
Аннотация
Mutations in PRKCSH, encoding the beta-subunit of glucosidase II, an N-linked glycan-processing enzyme in the endoplasmic reticulum (ER), cause autosomal dominant polycystic liver disease. We found that mutations in SEC63, encoding a component of the protein translocation machinery in the ER, also cause this disease. These findings are suggestive of a role for cotranslational protein-processing pathways in maintaining epithelial luminal structure and implicate noncilial ER proteins in human polycystic disease.