Frontiers in genetics · 2022
A homozygous missense variant in DND1 causes non-obstructive azoospermia in humans.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xie Xuefeng, Khan Mazhar, Zubair Muhammad, Khan Abbas, Khan Ranjha, Zhou Jianteng, Zhang Yuanwei, Said Muzafar, Khan Sher Ali, Zaman Qamar, Murtaza Ghulam, Khan Muzamil Ahmad, Liu Wei, Hou Xiaoning, Zhang Huan, Xu Bo, Jiang Xiaohua, Bai Shun, Shi Qinghua
Аннотация
Non-obstructive azoospermia (NOA) is a severe factor of male infertility; it affects approximately 1% of the global male population and accounts for 40% of male infertility cases. However, the majority of NOA cases remain idiopathic. This is the first study using whole-exome sequencing (WES) to identify a novel missense mutation in the DND1 gene (c.212A>C, p. E71A) from a Pakistani family, that includes three males with NOA. This mutation is predicted to cause DND1 protein misfolding and weaken the DND1 interaction with NANOS2, a significant regulator in primordial germ cell development. Our study identified a DND1 pathogenic mutation in NOA patients and highlighted its critical role in male fertility in humans.