MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 2000

Exclusion of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) in a fetus by assay of tripeptidyl peptidase I in chorionic villi.

Young E P, Winchester B G, Peter Logan W, Wheeler R B, Lake B D

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report the exclusion of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a fetus by assay of tripeptidyl peptidase I activity and by mutational analysis in chorionic villi. This is the first pregnancy at risk for LINCL to be monitored by enzyme assay. No morphological abnormalities were detected.

Для цитирования: Young E P, Winchester B G, Peter Logan W, Wheeler R B, Lake B D. Exclusion of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) in a fetus by assay of tripeptidyl peptidase I in chorionic villi.. Prenatal diagnosis. 2000.

Предметные рубрики MeSH

AminopeptidasesChild, PreschoolChorionic VilliChorionic Villi SamplingCytogenetic AnalysisDNA Mutational AnalysisDipeptidyl-Peptidases and Tripeptidyl-PeptidasesEndopeptidasesFatal OutcomeFemaleHumansNeuronal Ceroid-LipofuscinosesPregnancySerine ProteasesTripeptidyl-Peptidase 1
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.