DOI 10.1111/j.1651-2227.1983.tb09785.x
Медицинская библиотека · Acta paediatrica Scandinavica · 1983
De novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 in a malformed newborn with a karyotype: 46,XY,del(2)(q12q14).
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A male neonate with severe malformations, including facial dysmorphism, a short neck, postaxial-hexadactyly of the toes, congenital heart disease, hydronephrosis, imperforate anus and agenesis of corpus callosum, is described. His karyotype was 46,XYdel(2)(q12q14).
Для цитирования: Antich J, Carbonell X, Mas J, Clusellas N. De novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 in a malformed newborn with a karyotype: 46,XY,del(2)(q12q14).. Acta paediatrica Scandinavica. 1983. DOI: 10.1111/j.1651-2227.1983.tb09785.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.