Indian journal of pediatrics · 2007
Kallmann's syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kulkarni M L, Balaji M D, Kulkarni Akhil M, Sushanth S, Kulkarni Bhagyavathi M
Аннотация
Kallmann's syndrome is a rare genetic disorder due to abnormal migration of olfactory axons and gonadotropin releasing hormone producing neurons, characterized by hypogonadism and anosmia. The prevalence of Kallmann's syndrome is 1:10,000 to 1:60,000 with a male to female ratio of 5:1. The inheritance of Kallmann's syndrome may be X-linked, autosomal recessive or autosomal dominant with variable penetrance, mutation involving KAL-1 and KAL-2 gene respectively. We report a case of Kallmann's syndrome in a 19-year-old boy with characteristic clinical, biochemical and MRI findings.