MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1122

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2003

Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.

Dodé Catherine, Levilliers Jacqueline, Dupont Jean-Michel, De Paepe Anne, Le Dû Nathalie, Soussi-Yanicostas Nadia, Coimbra Roney S, Delmaghani Sedigheh, Compain-Nouaille Sylvie, Baverel Françoise, Pêcheux Christophe, Le Tessier Dominique, Cruaud Corinne, Delpech Marc, Speleman Frank, Vermeulen Stefan, Amalfitano Andrea, Bachelot Yvan, Bouchard Philippe, Cabrol Sylvie, Carel Jean-Claude, Delemarre-van de Waal Henriette, Goulet-Salmon Barbara, Kottler Marie-Laure, Richard Odile, Sanchez-Franco Franco, Saura Robert, Young Jacques, Petit Christine, Hardelin Jean-Pierre

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We took advantage of overlapping interstitial deletions at chromosome 8p11-p12 in two individuals with contiguous gene syndromes and defined an interval of roughly 540 kb associated with a dominant form of Kallmann syndrome, KAL2. We establish here that loss-of-function mutations in FGFR1 underlie KAL2 whereas a gain-of-function mutation in FGFR1 has been shown to cause a form of craniosynostosis. Moreover, we suggest that the KAL1 gene product, the extracellular matrix protein anosmin-1, is involved in FGF signaling and propose that the gender difference in anosmin-1 dosage (because KAL1 partially escapes X inactivation) explains the higher prevalence of the disease in males.

Для цитирования: Dodé Catherine, Levilliers Jacqueline, Dupont Jean-Michel, De Paepe Anne, Le Dû Nathalie, Soussi-Yanicostas Nadia, Coimbra Roney S, Delmaghani Sedigheh, Compain-Nouaille Sylvie, Baverel Françoise, Pêcheux Christophe, Le Tessier Dominique, Cruaud Corinne, Delpech Marc, Speleman Frank, Vermeulen Stefan, Amalfitano Andrea, Bachelot Yvan, Bouchard Philippe, Cabrol Sylvie, Carel Jean-Claude, Delemarre-van de Waal Henriette, Goulet-Salmon Barbara, Kottler Marie-Laure, Richard Odile, Sanchez-Franco Franco, Saura Robert, Young Jacques, Petit Christine, Hardelin Jean-Pierre. Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.. Nature genetics. 2003. DOI: 10.1038/ng1122.

Предметные рубрики MeSH

Cell Adhesion MoleculesChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 8Chromosomes, Human, XExonsExtracellular MatrixExtracellular Matrix ProteinsFamily HealthFemaleGenes, DominantHumansIntronsKallmann SyndromeMaleMutationNerve Tissue ProteinsPedigreeReceptor Protein-Tyrosine KinasesReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1Receptors, Fibroblast Growth FactorSex FactorsSignal Transduction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.