MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103429

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation of an Alagille Syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene.

Hatim Omer, Xu Miao, Pavlinov Ivan, Linask Kaari, Beers Jeanette, Zou Jizhong, Liu Chengyu, Rodems Steven, Baumgärtel Karsten, Gilbert Melissa A, Spinner Nancy B, Chen Catherine, Zheng Wei

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystemic disorder due to haploinsufficiency in JAG1 or less frequently, mutations in NOTCH2. The disease has been difficult to diagnose and treat due to variable expression. The generation of this iPSC line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene provides a means of studying the disease and developing novel therapeutics towards patient treatment.

Для цитирования: Hatim Omer, Xu Miao, Pavlinov Ivan, Linask Kaari, Beers Jeanette, Zou Jizhong, Liu Chengyu, Rodems Steven, Baumgärtel Karsten, Gilbert Melissa A, Spinner Nancy B, Chen Catherine, Zheng Wei. Generation of an Alagille Syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene.. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103429.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.